«Коллекционеры — счастливые люди»
(Иоганн Вольфганг фон Гёте)
Однажды на стажировке в Дании мне довелось наблюдать интересную ситуацию. Один из врачей заподозрил у пациента чесотку, что, видимо, для местных врачей является своего рода экзотикой, и затем успешно разглядел чесоточного клеща под микроскопом. В целом примечательно, что датские дерматологи не нуждаются в помощи сотрудников лаборатории и имеют как навыки, так и юридическое право самостоятельно заниматься микроскопией полученного материала. Впрочем, это совсем другая история. Спустя пару минут после наведения объектива микроскопа чесоточный клещ стал «звездой» отделения среди всех врачей. Один за другим взволнованные молодые и опытные врачи с радостным предвкушением чуть ли не забегали в помещение и замирали у окуляра. В это время я задумался, что врачи коллекционируют впечатления подобно тому, как театралы ходят на новые премьеры, путешественники отправляются в новые места, а гурманы пробуют новое блюдо. Вот только впечатления у врачей своеобразные, согласующиеся с профессиональной деятельностью. Пожалуй, я могу себя назвать коллекционером кожных болезней, я искренне радуюсь, когда вижу что-то новое и/или редкое, ранее наблюдаемое на страницах профессиональной литературы.
На прием вместе с родителями пришла юная пациентка, которую беспокоили высыпания на коже шеи и на груди в месте трения нижнего белья. Данные высыпания существовали уже около 5 лет, ухудшение отмечалось преимущественно в летнее время. Также были выявлены изменения нескольких ногтевых пластин. При расспросе выяснилось, что схожие изменения кожи были у дедушки и папы.
Исходя из увиденного и услышанного, был поставлен диагноз фолликулярного дискератоза Дарье (болезнь Дарье, болезнь Дарье-Уайта) — врожденной, аутосомно-доминантной болезни, характеризующаяся типичными высыпаниями определенных участков кожи, изменением ногтей и слизистых оболочек. Причиной болезни является мутация в гене ATP2A2, связанным с транспортом кальция внутри клетки. В настоящее время насчитывается более 120 видов мутации этого гена. У членов 1 семьи с данной мутацией может наблюдаться разная степень тяжести болезни, что связывают с влиянием генов или факторов внешней среды.
Больных фолликулярным дискератозом можно встретить по всему миру, частота болезни оценивается от 1:30 000 до 1:100 000 и болезнь не делает разницы между мужчинами и женщинами. Дебют болезни чаще всего приходится на период 6-20 лет.
Чаще всего есть указание на больных этой болезнью в семье, хотя это имеет место далеко не в 100% случаев. В т.ч. и потому что существуют варианты как со спорадическими мутациями, так и с легким, не распознанным течением болезни.
К провоцирующим факторам относят жару, повышенное потоотделение, влажность, солнечный свет, прием препаратов лития и кортикостероидов, а также механическую травму. Кроме того, ряд женщин сообщают о ухудшении высыпаний в связи с месячными. Тяжесть фолликулярного дискератоза колеблется с течением времени и данная болезнь характеризуется хроническим, персистирующим течением.
Классическими проявлениями болезни Дарье являются папулы с грязноватой, неровной поверхностью, цвет которых колеблется от кожного до желто-коричневого. Эти высыпания чаще всего располагаются на лбу, на волосистой части головы и ее границе, на носогубных складках, ушах, груди и спине. Около 80% пациентов имеют высыпания в паху, подмышечных областях или, у женщин, коже под молочными железами. Довольно часто (примерно в 95%) поражаются кисти: точечный кератоз (80%), точечные углубления (80%) и геморрагические пятна (10%). Изменения ногтей является важным диагностическим критерием. Часто выявляются белые или красные продольные линии, выраженные продольные гребни, подногтевой гиперкератоз. V-образная зазубрина на свободном крае ногтя — это наиболее характерная находка на ногтях у лиц с болезнью Дарье. Указанные изменения также могут возникать и на ногтевых пластинах стоп.
Изменения слизистых оболочек обнаруживается у 15% пациентов — белые папулы с центральным углублением. Чаще всего такие изменения можно найти во рту. Иногда такие изменения могут поражать слюнные железы и вызывать их закупорку.
Среди особых вариантов болезни Дарье: гипертрофическая, везикулобуллезная и сегментарные формы.
Осложнением болезни является присоединение вторичной инфекции (бактериальной, вирусной, например вируса простого герпеса и вируса папилломы человека). Общая продолжительность жизни пациентов с болезнью Дарье такая же как и в среднем по населению.
Post Views: 0
